Disgenesia gonadal XY

Swyer syndrome
Disgenesia gonadal XYSem o gene SRY as gonadas se desenvolvem como genital feminina, com vagina, útero e trompas.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q56.4
CID-9 752.7
CID-11 1844256276
OMIM 400044
DiseasesDB 31464
MeSH D006061
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Disgenesia gonadal XY completa ou 46,XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer é uma variação genética do desenvolvimento sexual que faz pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer possuírem cariótipo 46,XY e hipogonadismo. As genitálias são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano. Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.

Não confundir com síndrome de Swyer-James, uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.

Causa

Diversas alterações genéticas diferentes podem causar síndrome de Swyer. Esta condição pode ser herdada por via autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou ligada ao Y. É possível que ocorra por deleção, mutação ou translocação do gene SRY (Sex-determinant Region of Y chromosome), do gene DDH (Desert hedgehog homolog), do gene NR5A1 (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1) ou do gene CBX2 (Chromobox 2).

Sinais e sintomas

Sem testículos há pouca produção de testosterona e Hormônio antimülleriano então o organismo naturalmente desenvolve como genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, porém os ovários não produzem hormônios (estrógeno e progesterona) nem óvulos.

Estas pessoas nascem estéreis e não menstruam (amenorreia), pois não desenvolvem ovários, mas podem engravidar e ter uma vida normal com terapia hormonal de estrógeno e progesterona. As gônadas degeneradas devem ser removidas cirurgicamente pelo risco de formarem gonadoblastomas (tumores benignos) que pode se transformar em um disgerminoma (tumor maligno germinativo).

Pessoas com mutações SF1 podem ter insuficiência adrenal.

Etimologia

A síndrome foi nomeada em homenagem ao endocrinologista londrino Gerald Swyer em 1955. Disgenesia gonadal significa distúrbio da formação (dis+genesis) das gônadas.

Tratamento

Cirurgia e terapia de reposição hormonal pode tornar a aparência mais masculina ou mais feminina dependendo do desejado pela pessoa. A Sociedade Intersexo Norte Americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo possa decidir sobre as características sexuais que prefere ter, no início da adolescência (10 a 13 anos), antes de fazer cirurgia ou tratamento hormonal. Caso o paciente se interesse existem grupos de apoio psicológico para pessoas intersexo na internet e em alguns países.

A síndrome Swyer é tratada com terapia de reposição hormonal de estrógeno e progesterona, normalmente iniciada a partir da puberdade. Além de ajudar com o desenvolvimento normal das características sexuais secundárias femininas, a terapia de reposição hormonal também pode ajudar a prevenir a perda óssea (osteoporose) e proteger o coração mais tarde durante a vida.

As gônadas disfuncionais geralmente são removidos cirurgicamente, porque possuem um risco elevado (20 a 30%) de formar tumores benignos (gonadoblastoma) e malignos (disgerminoma).

Embora as pessoas com síndrome Swyer não produzam óvulos, podem engravidar e levar a termo óvulos doados.

Referências

  1. ↑ «Swyer syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 25 de abril de 2023 
  2. ↑ http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/XY+Female
  3. ↑ a b c d e «Swyer syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD». rarediseases.org (em inglês). Consultado em 25 de abril de 2023  Erro de citação: Código <ref> inválido; o nome "rare" é definido mais de uma vez com conteúdos diferentes
  4. ↑ Jameson JL (Dec 2004). "Of mice and men: The tale of steroidogenic factor-1". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (12): 5927–9.
  5. ↑ Vilain E, Jaubert F, Fellous M, McElreavey K. Pathology of 46,XY pure gonadal dysgenesis: absence of testis differentiation associated with mutations in the testis-determining factor. Differentiation. 1993 Jan;52(2):151-9. Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8472885
  6. ↑ «What does ISNA recommend for children with intersex? | Intersex Society of North America». isna.org. Consultado em 21 de agosto de 2021 
  7. ↑ Simpson JL, Photopulos G: The relationship of neoplasia to disorders of abnormal sexual differentiation. Birth Defects Orig Artic Ser 12(1):15, 1976
Patologia/Genética: anomalias cromossômicas
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