Síndrome CHARGE

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Síndrome CHARGE
Síndrome CHARGE
Forma característica da orelha de uma pessoa com síndrome CHARGE, junto de um implante coclear
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q89.8, Q87.8
CID-9 759.89
OMIM 214800
DiseasesDB 32233
eMedicine 942350
MeSH D058747
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Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.

Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.[1] As letras significam:

  • C - Coloboma do olho
  • H - Defeitos cardíacos (Heart defects)
  • A - Atresia das cóanas nasais
  • R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento
  • G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
  • E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)

Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.[2]

Referências

  1. ↑ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. PMID 6166737. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4 
  2. ↑ National Deaf-Blind Child Count Summary

Ligações externas