Terapia genética para a cegueira hereditária dá resultados promissores

Experimentação

Terapia genética para a cegueira hereditária dá resultados promissores

A cegueira hereditária é uma doença que afeta milhares de pessoas em todo o mundo e que, até recentemente, não tinha cura. A herança de mutações em gene específico como RPE65, GUCY2D, CEP290 entre outros genes causam danos aos fotorreceptores em uma camada da retina, em especial nos bastonetes. Os bastonetes são células responsáveis pela detecção de luz e pela visão em situações de baixa luminosidade. A sua disfunção é a causa da cegueira noturna e perda progressiva da visão periférica. A pesquisa em terapia genética tem sido uma esperança para pacientes com cegueira hereditária.

A terapia genética é uma técnica que envolve a introdução de um gene normal em células que possuam mutações em um determinado gene e que causa a doença. Essa técnica tem sido utilizada com sucesso no tratamento de algumas doenças genéticas, incluindo diversas doenças oftalmológicas como cegueiras hereditárias e distrofias retinianas.

Os resultados das pesquisas na área de terapia genética têm sido promissores, sendo que diversas técnicas já foram desenvolvidas visando o tratamento da cegueira hereditária. Uma dessas técnicas se baseia na administração direta de um vírus modificado, que carrega um gene normal, na retina do paciente. Esse vírus é capaz de entrar nas células da retina e inserir o gene normal, corrigindo o defeito genético e restaurando a função dos bastonetes.

Ainda, dentro das pesquisas em terapia genética para cegueira hereditária, um tipo específico de mutação muito comum no gene CEP290 foi corrigido por meio de uma técnica especial de edição do genoma, chamada CRISPR/Cas9. Essa técnica envolve a modificação das células geneticamente modificadas em laboratório para que possam ter a capacidade de inserir genes saudáveis nas células afetadas da retina. Em seguida, as células são injetadas na retina do paciente, de forma que possam corrigir as mutações prejudiciais e assim restaurar a função visual que havia sido perdida.

Os resultados obtidos a partir dessas diferentes técnicas são considerados promissores, embora ainda seja necessário realizar estudos clínicos mais amplos e com um grande número de pacientes, a fim de avaliar sua eficácia e segurança a longo prazo.

A terapia genética também tem sido estudada para doenças oculares como a distrofia de Stargardt. Nesse caso, há a degradação dos pigmentos da retina, o que acarreta a piora da visão central. Apesar de os estudos em terapia genética estarem em fase inicial, o mapeamento das mutações genéticas que causam a doença já vem ocorrendo.

Algumas outras doenças também estão sendo estudadas em pesquisas em terapia genética, como é o caso da distrofia muscular de Duchenne que é causada por uma mutação no gene DMD e leva a uma perda muscular progressiva incapacitante, afetando principalmente meninos de 2 a 3 anos de idade. A terapia genética pode restabelecer o gene normal para que o corpo possa produzir a proteína muscular ausente, mantendo a musculatura estabilizada.

Em resumo, a terapia genética tem se mostrado uma opção promissora no tratamento de várias doenças genéticas, incluindo algumas doenças oftalmológicas, como as cegueiras hereditárias e distrofias retinianas. Apesar de ainda estar em fase inicial e ser preciso continuar as pesquisas para avaliar sua eficácia e segurança, as técnicas associadas à terapia genética já são uma esperança para muitos pacientes que antes não tinham outra opção além de enfrentarem a progressão inexorável de suas doenças. Com esforço e investimento continuado em pesquisas, é possível que em breve a terapia genética se torne uma opção terapêutica bastante utilizada para uma ampla variedade de doenças genéticas hereditárias em que as células têm mutações prejudiciais.